28. februar: dan redkih bolezni (z eno od njih se bori tudi mali Kris)

28. februar: dan redkih bolezni (z eno od njih se bori tudi mali Kris) (foto: osebni arhiv družine) osebni arhiv družine
28. 2. 2021

Danes obeležujemo dan redkih bolezni, med katerimi je tudi SMA (spinalna mišična atrofija), ki prizadane že otroke. 

Spinalna mišična atrofija (SMA) je prirojena bolezen, pri kateri se zaradi genske okvare ne proizvaja beljakovina, ključna za preživetje in zdravje motoričnih nevronov. Ti nevroni so živčne celice v hrbtenjači, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje.

Mišična vlakna tako postopno propadajo, kar najbolj prizadene mišice, ki sodelujejo pri:

  • sedenju,
  • hoji,
  • drži glave,
  • dihanju in požiranju,

sicer pa so lahko prizadete mišice po vsem telesu.

Če za spinalno mišično atrofijo zbolijo novorojenčki oziroma otroci do pol leta starosti, gre za najhujšo obliko bolezni, zaradi katere so še nedavno ti otroci umrli do drugega leta starosti. Pri starejših bolnikih je bolezen milejša, v smislu, da poteka počasneje, vendar ima podobne posledice.  

Stanje pa se je, zaradi novih zdravil, ki so na voljo zadnja leta, močno spremenilo.

Namreč v Sloveniji so vsi otroci, ki imajo diagnosticirano diagnozo (genetsko potrjeno) SMA zdravljeni. 

Prav tako je narejen velik premik pri zdravljenju odraslih bolnikov s SMA. Otroci, ki bi nezdravljeni v preteklosti morda umrli, danes lahko sedijo, nekateri tudi samostojno stojijo, kar bolezni daje povsem drugo podobo. Zdravijo otroke z vsemi tipi SMA, najmlajši zdravljeni otrok pa je bil ob začetku terapije star dva meseca.