Gre za eno najtežjih bolezni, ki do sedaj ni bila ozdravljiva.
Leta 2020 so dr. Rakeshu Parekhu, očetu treh otrok s Floride, postavili diagnozo amiotrofične lateralne skleroze (ALS), potem ko je mišična oslabelost začela ovirati njegovo gibanje.
Kaj je ALS?
ALS je nevrološka bolezen, ki prizadene živčne celice v možganih in hrbtenjači. Sčasoma oslabi nadzor nad mišicami, kar vpliva na gibanje, govor, hranjenje in dihanje. Gre za eno najtežjih bolezni živčnega sistema neznanega izvora. Le približno 5 % primerov je dednih.
»Diagnoza ALS pomeni, da v treh do petih letih človek izgubi sposobnost normalnega delovanja,« pove dr. Parekh.
ALS je že prej zadel njegovo družino — z isto boleznijo se je boril tudi njegov oče. Parekh je dobro vedel, kako hitro napreduje in kako dragocen je čas.
Z ženo sta se odločila, da bosta ohranila čim višjo kakovost življenja in hkrati pomagala drugim, tudi svojim otrokom, ki bi lahko podedovali gensko mutacijo. Posvetovala sta se s strokovnjaki po vsem svetu, dokler nista naletela na delo dr. Bjorna Oskarssona s klinike Mayo.
»Prijatelj nama ga je priporočil in takoj sva vedela, da je pravi. Imel je znanje in pristop, ki sva ga iskala,« pove žena, Tejal Parekh.
Personalizirana terapija, prilagojena posamezniku
Dr. Oskarsson in njegova ekipa so svoja življenja posvetili iskanju rešitev za bolnike z ALS. Skupina s klinike Mayo se je z dr. Parekhem prvič srečala maja 2021 in začela izvajati preiskave, s katerimi so želeli določiti najboljši pristop.
»V sodelovanju z zunanjimi partnerji smo razvili individualizirano terapijo – narejeno izključno zanj,« pojasni dr. Oskarsson.
Namen terapije je bil ustaviti nastajanje beljakovine, ki je posledica genske mutacije, in tako upočasniti ali celo zaustaviti napredovanje bolezni. Po skoraj dveh letih priprav je dr. Parekh aprila 2024 prejel prvo injekcijo – neposredno v hrbtenjačo.
»Je prvi človek na svetu, ki je prejel tovrstno zdravljenje,« poudari dr. Oskarsson.
V naslednjih dveh mesecih se je Parekh redno vozil iz Orlanda v Jacksonville, nato pa prešel na tromesečni režim zdravljenja.
»Ta korak ni bil pomemben le za naju, ampak za vse, ki se soočajo z diagnozo ALS. Upava, da jim bo to nekoč pomagalo.«
Obeti za boljšo prihodnost
Po letu dni so rezultati spodbudni – tako za dr. Parekha kot za znanstvenike, ki sodelujejo pri zdravljenju.
»Gre za popolnoma nov pristop. In ko bo ta terapija na voljo širši javnosti, se bo odprlo nekaj izjemnega. To je preprosto – čudovito,« pravi dr. Oskarsson.
Dr. Parekh pojasnjuje, kako mu je terapija spremenila pogled na svet. Po 25 letih v zdravstvu sam izkuša, kako je biti pacient – še posebej prejemnik zdravljenja, ki bi nekoč lahko koristilo tudi njegovim otrokom.
»To ni vplivalo le na naše življenje – spremenilo je tudi način, kako delam. Zdaj resnično razumem, kaj vse pacienti potrebujejo – poleg zdravstvene oskrbe,« sklene dr. Parekh.
Vir: zdravlje.kurir.rs
