Hamilton, fantkov oČe, sicer sodelavec ameriškega Men’s Healtha, si večkrat srčno zaželi, da bi se lahko kloniral ali pa da bi vsaj tako kot Arabela obrnil prstan in se znašel kje drugje … “Nazadnje se mi je ta želja porodila prejšnjo jesen, ko je sonce zahajalo med stolpnicami naše soseske. Moja žena Ellen ni v službi, ves čas pazi na najinega sina Owna, medtem ko se jaz v službi nenehno sprašujem, zakaj se je to zgodilo! ” Prejšnji teden, ko je Hamilton stal v vrsti na pošti, je spokojnost v prostoru zmotilo zvonjenje telefona.
Na zaslonu se je prikazala številka žene Ellen: “Pridi domov, takoj. Otroku dajem kisik … Postaja moder, njegova saturacija s kisikom se slabša …”
“Zdrvel sem skozi nihajna vrata in po ulici. Med hitenjem sem zadeval ob popoldanske sprehajalce, najstnike, ki igrajo košarko, šolarje, ki se vračajo domov … Čez rdeč semafor in bil sem pred vhodnimi vrati. ”
“Presneto, presneto! ” je mrmral, ko je po žepih iskal pravi ključ. Nato pa je zdrvel po stopnicah v drugo nadstropje.
“Že v predsobi sem zaslišal zvok naprav. Stopil sem k ženi, ki je vsa tesnobna in objokana preverjala, ali so cevke na pravem mestu …”
Otroček joka, ima odprta usta, napol zaprte oči. Ata bulji v monitor: saturacija krvi s kisikom je okoli 90-odstotna, srčni utrip je 180 na minuto. Če bi starša zdaj naredila najmanjšo napako, bi sina pahnila v dihalno stisko in pljučno odpoved. V tem trenutku ni smisel-no klicati 113, saj imata starša več izkušenj, kaj narediti v tako dramatičnem trenutku. V podrobnosti poznata Ownovo bolezen, vsak njegov gib in stok, bitje srca, pomen spremen-jene saturacije krvi s kisikom, barvo in konzistenco njegovih izločkov.
Ena od mnogih cevk je iz pljuč posesala tudi zelenkasto tekočino – žolč. Iz dvanajstnika je stekel v želodec, od tod pa ga je Owen aspiriral (iz požiralnika vdihnil v dihalne poti). To je povzročilo krčevit kašelj.
Oba sta vneto preverjala cevke, ali so na pravem mestu. Hamilton je sinu namestil tudi masko, ki dela pa principu vakuuma: zrak potisne v pljuča in ga izsesa iz njih. Ellen pa je sondo skozi žrelo in nos potegnila iz pljuč, da bi jo očistila.
Ko se Ownovo stanje stabilizira, se srčna frekvenca spusti pod 100, saturacija pa je 98-odstotna. Danes se je zaplet srečno iztekel. Toda težave z dihanjem so pogoste, tako da pomenijo nenehen strah, kljub temu da mu starša očistita dihalne poti petkrat na dan. Že najmanjši prehlad je za otroke, kot je Owen, lahko smrtno nevaren. To je glavni razlog, da otroci s spinalno mišično atrofijo večinoma umrejo že pred drugim rojstnim dnevom.
Pustni torek 2003, 8. nadstropje newyorške bolnišnice
Sestre so bile našemljene, hospitalizirani otroci so se veselili mask. Po oddelku je hodil celo vampir s polno vrečo krvi … “Midva z ženo pa sva nemo stala ob Ownovi postelji. Takrat je bil star 11 mesecev. Nekdaj zelo živahen otrok je nepremično ležal na boku, podložen z zvito rjuho, da se ni prevrnil na hrbet. ” Bolezen je prizadela njegove motorične nevrone. To so živčne celice, ki potekajo iz hrbtenjače in povzročajo krčenje mišic. Njegovi nevroni so okvarjeni. Ena naprava je nadzorovala malčkovo srce, druga je nadomeščala njegova pljuča. Starša sta se s solzami v očeh spraševala o njegovi prihodnosti.
Zdravniki in molekularni genetiki so dolgo iskali vzrok. Ugotovili so, da je delček DNK nekoliko bolj zavozlan, kot bi smel biti. Zakaj se je to zgodilo, pa niso ugotovili. Bolezni tudi ne znajo pozdraviti.
Obup. Minilo je nekaj časa, ko je Hamiltonu šinila ideja o matičnih celicah. Zdravnica se je zamislila ter namrščila čelo in obrvi: “Skeptična sem, da bi matične celice pomagale vašemu sinu. Tehnologija še ni tako daleč. ” Ellen se kljub temu ni predala: “Kaj če bi mu pomagali z novimi embrii? ” Sledil je nič kaj obetaven odgovor zdravnice: “Lahko se odločite za transplantacijo matičnih celic iz popkovnice, vendar je po mojem mnenju za Owna, žal, prepozno. ” V ZDA so embrionalne matične celice predmet zveznih političnih diskusij. Zdravnica je odšla, starša pa sta se soočila z ameriško dvojnostjo: “Najin otrok umira, matične celice bi mu mogoče lahko pomagale, ampak tovrstni posegi niso dovoljeni …” Mnogi zagovarjajo stališča, da raziskave ma-tičnih celic pomenijo ubijanje otrok. V “našem” primeru bi rešile eno življe- nje. Ownovo. Bolnišnice pa si tudi ne upajo delati nezakonito, čeprav etično, zaradi skrbi, da bi jim zvezne oblasti odtegnile sredstva za druge projekte.
Nikoli ne bova pozabila dneva, ko se je Owen rodil
Zdravniki so menili, da bo treba narediti carski rez. Ellen so uspavali, Hamilton pa je nestrpno hodil po v čakalnici. Sam s seboj je živčno debatiral o svetovni politiki, o ohranjanju ogroženih živalskih vrst … Po pol ure mu je zdravnik prišel povedat, da je dobil prelepega sina. “Ko sem ga prvič videl, je imel na laskih še Ellenino krvi. Imel je rožnato kožo. Skratka, zdrav in lep otrok! ” Po treh dneh sva ga pripeljala domov. Jaz sem prebarval stene njegove sobe v nežno rumeno, nad njegovo posteljico obesil raznobarvne figurice …
Dva meseca po rojstvu so se začeli pojavljati prvi simptomi. Obe babici sta opazili, da se malčkova glava preveč nagiba naprej, da njegovo desno zapestje ves čas pada. Ko sta starša s tem seznanila pediatra, je namrščil obrvi in dejal, da je to nevaren znak. Hipotonija (zmanjšana napetost v mišicah) in arefleksija (odsotnost globokih kitnih refleksov) sta nakazovali, da gre za katastrofalno napako v možganih ali pa v mišicah. Dal jima je napotnico za otroškega nevrologa, ki je izključil okvaro možganov, saj je Owen sledil predmetom z očmi, že se je smejal … Specialist je posumil, da bi lahko šlo za redko gensko bolezen, imenovano mišična distrofija, ali pa zelo hudo spinalno mišično atrofijo (SMA), ki prizadene enega na 6000 živorojenih otrok. Starša sta morala pobrskati po spominu in ugotoviti, ali je kdo v njunih družinah imel podobno motnjo. V njunih rodovnikih ni bilo nenadno umrlih otrok, ki se jih njuni starši ne bi več spominjali. Nevrolog je opravil potrebne krvne teste, tudi za SMA, ki pa so bil vsi negativni (SMA so ugotovili čez 10 mesecev).
Mlado družino je napotil k priznanemu, že upokojenemu univerzitetnemu profesorju nevrologije, ki je povedal, da je dečkovo stanje podobno SMA, ki ubije polovico vseh obolelih otrok pred drugim rojstnim dnevom. (Znanstveniki ne vedo točno, zakaj. ) Emeritus je priporočil biopsijo živcev in mišic. Odvzeli so nekaj mišičnih vlaken iz desnega stegna in mikroskopski delček vlakenc iz živca levega gležnja. Poseg je bil opravljen poleti 2003. Za dva tedna so ga preložili, ker je bil Owen v bolnišnici zaradi respiratornega infekta. Izvidi so pokazali, da je Owen popolnoma normalen otrok, ki si želi zagrabiti ropotuljo, se prijeti za gležnje, plaziti naokoli, skakati, plesati … Toda ko se iz možganov poženejo impulzi za omenjene gibe, ne prispejo do ciljnih mišic. Mišice ostanejo ohlapne (flakcidne).
Le kaj je narobe z Ownom?
Prvo srečanje z genetikom oktobra 2003
V svojo ordinacijo Matične celice 101 naju je povabil sam. Zakonca je podučil, da presajanje matičnih celic ni nič novega (v ZDA poteka že od leta 1968). Novo je naše razumevanje, kako delujejo, in dejstvo, da mlajše ko so, tem več je možnosti, da se bodo uspešno preobrazile v različne tipe celic.
Matične celice v človeku nastajajo od prvih sekund oploditve pa vse do 80. leta starosti. V telesu nastajajo v popkovnici, kostnem mozgu, celo v koži. Najmanjša podrobnost naše anatomije, od debeline in barve las, barve oči, družinske nagnjenosti za različne vrste raka do grobe inteligence, je zapisana v vsaki matični celici, ki nastane z združitvijo semenčice in jajčeca. Nato pa se milijon- in večkrat pomnoži – nastane človeško telo.
Ker imajo matične celice sposobnost, da se diferencirajo v katerikoli tip celice – čeprav zdravniki ne vedo, kako se to zgodi – bi teoretično lahko zamenjale celice, ki odmrejo med srčnim infarktom, zaradi parkinsonove ali alzheimerjeve bolezni, pri diabetesu, zaradi poškodbe hrbtenice in mnogih drugih bolezni. Lahko bi jih uporabili za zamenjavo posameznih organov, srca, jeter ali vranice, ki bi bili gensko popolnoma združljivi s pacientovimi potrebami.
V srčiki debate o matičnih celicah – tako v ZDA kot po vsem svetu – so zarodne matične celice, ki se pridobivajo iz zarodkov, ki jih strokovnjaki gojijo in razmnožujejo v laboratorijih, nato pa injicirajo v pacienta. Zarodki se lahko dobijo z oploditvijo in vitro ali pa – tako kot je predlagala Ellen – z zanositvijo. Zarodek bi splavili in mu odvzeli matične celice, ki bi jih nato uporabili pri presaditvi. Razloga, da so zarodki boljši vir matičnih celic njihovih odraslih kolegic, sta dva: zarodne matične celice so veliko bolj prilagodljive, saj se teoretično lahko razvijejo v katerokoli vrsto tkiva v telesu. Drugi razlog pa je, da organizem odrasle matične celice doživlja kot tujke in se tako nanje tudi odzove. To se ne zgodi le, če matične celice izvirajo iz istega organizma, v katerega so nato spet vsajene. Sicer telo odgovori z imunsko reakcijo.
Če je človeški organizem ogenj, ki vzplameni, nato se od njega vali gost dim in na koncu zamre, zarodne matične celice predstavljajo nov vžig. Zato je to zelo vroče politično vprašanje. Vendar pa so Hamiltonu in Ellen debate malo mar. Rada bi le pomagala svojemu sinu! Kljub ogromno čejem: če bi zdravnikom uspelo injicirati matične celice v Ownovo hrbtenjačo, če bi te celice zmogle zapolniti nastale vrzeli, če bi se čudežno preobrazile v nevrone, če bi zmogle prenesti impulz vse do mišičnih vlaken … Le če bi vse domine padle na en mah, bi morda nekoč Owen začel rasti, se gibati, teči, skratka normalno živeti …
“Za Ellen in zame je bilo eno vprašanje še pomembnejše: `Če ne to, kaj še preostane? `” se spominja Hamilton. “Če sinu ne bova pomagala z matičnimi celicami, kako mu še lahko? ”
Strokovnjaki so jima svetovali naslednji korak:
ugotoviti, ali se matične celice katerega izmed njiju skladajo z Ownovimi. Resda so ju opozorili, da je verjetnost zgolj odstotna, vendar sta seveda privolila. Medicinske sestre so vsem trem epruvetko za epruvetko jemale kri. Ali se bodo epruvetke katerega od staršev ujemale z Ownovimi epruvetkami? Na žalost se niso. So pa genetiki pobrskali po bazi podatkov, ki shranjuje podatke o popkovnični krvi, glavnem viru matičnih celic.
“Imam spodbudne novice, ” je eden od strokovnjakov za genetiko začel pogovor z Ellen in Hamiltonom. “V bazi smo našli matične celice, ki so relativno dobro skladne z Ownovim genskim zapisom. Pravzaprav so novice odlične! ” je presenetil zakonca, medtem ko si je natančno umival roke v svoji ordinaciji. “Primerjali smo šest lokusov med Ownovim tkivom in donorsko krvjo, in kar na petih mestih se je izkazala skladnost (sicer so potrebna štiri skladna področja na DNK). In še za nameček: donorske popkovnične krvi je dovolj! ”
Par je svojega malčka pripeljal na kliniko. Najprej so Ownu teden dni dajali imunosupresivna zdravila, ki zavrejo imunski sistem pacienta. Število belih krvničk bo padlo, tako da ne bodo mogle povzročiti zavrnitvene reakcije. Sledi najbolj kritičen del obravnave: možnost, da “gostitelj zavrne gosta”. Ta reakcija lahko sproži spiralno reakcijo, ki se konča s smrtjo. Možnosti za tak scenarij so 10- do 15-odstotne.
Genetiki tudi poudarjajo, da so tovrstni posegi za zdaj še brez primere. Injiciranje matičnih celic v hrbtenjačo z namenom pozdravitve nevrološke motnje je v fazi poskusov na živalih. Menijo, da je skrajni čas, da poskusi preidejo v resnično življenje. Toda še pred posegom se je pojavila velika ovira: kdo bo financiral? Država za tovrstne “poskuse” namreč ne daje denarja.
“Si lahko poseg privoščiva? Kje bova dobila toliko denarja? ”
sta se začela spraševati. Naredila sta načrt. Najprej sta povprašala sorodnike, prijatelje in znance. Vsakdo je pomagal po svojih močeh. Postavila sta celo internetno stran, da so za Ownovo usodo izvedeli tudi neznanci. Tudi s tega vira se je nabralo nekaj denarja. Ellenina prijateljica, sicer pevka v neki rokovski glasbeni skupini, je s svojim bendom organizirala dobrodelni koncert za Owna. Njuni sosedje so zbirali denar z branjem poezije v bližnji kavarni. Njuno življenje se je nekaj časa gibalo le med bolnišnico in zbiranjem denarja. Energijo in moč jima je dajalo upanje …
Ob številnih podporah, ne le finančnih, ampak tudi moralnih in etičnih, je Hamiltona zelo prizadel telefonski pogovor s svojim očetom. Poklical ga je neki večer, ko je Ellen še bezljala okoli in zbirala denar.
“Kako kaj vreme v New Yorku? Kako je v službi? A je Ellen doma? ” se je z občutkom nelagodja zanimal oče za sina.
“Danes smo imeli v Tennesseeju praznik prihoda pomladi …”
Hamilton je čutil, da se oče izogiba vprašanjem o svojem vnuku, zato je sam omenil napore ob zbiranju sredstev. Predvsem pa je od očeta skušal dobiti moralno podporo.
“Pa za to bolezen res ni nobenega zdravila? Saj vsak dan na trg pride kakšno novo, ki pozdravi še tako hude bolezni …”
“Ne, oče, za Owna je edino upanje presaditev matičnih celic. Zato tudi z Ellen zbirava denar. ”
“Aha, sin …” Oče je bil v zelo nelagodnem položaju. Novih metod zdravljenja ne razume in jih tudi ne podpira, vseeno pa bi sinu rad pomagal. Vendar vnukove ozdravitve ne podpira …
Počasi se je bližal dan, ki bo odločal o dečkovem življenju.
Zdravniki naj bi injicirali celice v Ownovo hrbtenjačo. Nevroni naj bi se nato prebili do ustreznega mesta in delovali kot motorične živčne celice. Zdravniki verjamejo, da bodo lokalni rastni dejavniki, spojine, ki spodbujajo preobrazbo matičnih celic v določen tip celic, delovali kot pastirji in bodo usmerjali razvoj in rast celic. Kajti nevroni morajo iz hrbtenjače prispeti do mišic, ki naj bi se pod vplivom njihovih impulzov krčile. Kot smo že omenili, je treba še zmanjšati Ownovo delovanje imunskega sistema, da njegovo telo ne bo zavrnilo tujka. Vendar je nevarnost smrtne okužbe velika …
Zdravnike skrbi še nekaj: ali so Ownove mišice še funkcionalne. Pred časom je preiskava sicer pokazala, da so mišice še zdrave, ker je nekaj nevronov še bilo pripetih nanje. Vendar, kako bodo reagirale, če jih bodo dosegli novi nevroni, nihče ne more z gotovostjo trditi. Čejev je ogromno. Zdi se, kot da bi bil Owen udeleženec ruske rulete.
Za Hamiltona in Ellen je bilo tolikšno tveganje preveč. Odločila sta se, da Owna ne bosta prepustila naključju toliko čejev. Ruska ruleta ju je odvrnila od možnosti tragičnega konca. Fantovo zdravstveno stanje je stabilno, zato je doma. Je tudi nekoliko zrasel in pridobil pri teži. Težave z dihanje sicer nenehno prežijo nanja, zato so cevke in tubusi doma vsakdanji pojav. Starša tolaži to, da če otroci s to boleznijo doživijo tri ali štiri leta, so nevarnosti usodnega respiratornega infekta manjše. Tako so možnosti, da bo Owen odrasel, vsak dan večje. “Vsak dan se zbudimo z večjim upanjem, da bo Owen, sicer na vozičku, hodil v šolo in imel dobre ocene. ”
Družina se veseli vsakega novega dne. Starša sta vesela, da sta se tako odločila. Vendar upanja na ozdravitev še nista popolnoma vrgla v koruzo. Zakonca sta pred kratkim končala cikel umetne oploditve, da bi ugotovila, ali tudi drugi njuni zarodki vsebujejo isto gensko napako kot Owen. Štiri od desetih zigot so bile brez napake. Dva zarodka sta dala zamrzniti za prihodnost. Ko bo tehnologija toliko napredovala, da tveganja ob posegu ne bodo tako zelo velika.
“Obiskal nas je tudi moj oče, ” pravi Hamilton. “Končno izraza matične celice ne povezuje več s splavljenimi zarodki. Sicer raziskav na matičnih celicah ne odobrava, vendar bi si tudi on zelo želel Ownove ozdravitve. ”
“Ah, da ne pozabim: za preostala zdrava embria sva sklenila, da jih bo Ellen rodila. Tako bo Owen kmalu dobil brata dvojčka! ”
Matej Strbad