Svetovni dan posvečen redkim bolezni se praznuje od leta 2008, in sicer zadnji dan v februarju. Povezujemo jih z okoljskimi dejavniki v nosečnosti, genskimi spremembami, hudimi sindromi; praviloma velja, da nas doletijo v zgodnjem otroštvu in niso ozdravljive.

Kako lahko pomagamo bolniku z redko boleznijo

Redka bolezen ne vpliva samo na bolnika, ampak na celotno družino, se posebno, če doleti otroka. Zdravstveno osebje se mora posvetiti telesnemu in psihološkemu zdravju bolnika in njegove družine.

Bolnika z redko boleznijo moramo poslušati ne samo z ušesi, ampak tudi z očmi in možgani (pametjo). Odnos do bolnika mora biti pozitiven, spontan in šaljiv. Najhujše za bolnika je nerazumevanje in pričakovanja širše okolice, zato ne smemo izražati svoje lastne predsodke ali jih izraziti minimalno. Naša komunikacija naj bo optimistična, nudimo mu spodbudo, pozornost, zaupanje. Izogibamo se prepirom, ne obremenjujemo ga z lastnimi težavami. Med celotnim pogovorom smo prisebni in imamo umirjen ton glasu.

Zdravljenje redkih bolezni pri nas in v tujini

Od 6 % do 8 % prebivalstva v Sloveniji boleha za redko boleznijo. Pri nas ni učinkovitega zdravljenja za le te bolezni. Sopomenka za zdravila, ki zdravijo redke bolezni, je zdravila sirot. To pomeni, da za ZZZS niso finančna prioriteta.

Čakalna doba za zdravljenje je še vedno (pre) dolga, čeprav se stanje izboljšuje. Društva hemofilikov Slovenije in Združenja za redke bolezni Slovenije spremljajo zdravljenje in ocenjujejo močan preboj. Slovenija sledi potrebam in razvoju (npr.: 12 % vseh stroškov za zdravila smo namenili za redke bolezni). Specialisti pa še vedno pogrešajo povezavo med odraslimi in otroškimi bolniki ter več sodelovanja med zdravniki. Glede na to, da smo v informacijsko napredni dobi, to ne bi smel biti problem.

Pri nas imamo več organizacij, ki se ukvarjajo z bolniki in njihovimi družinami. Ena izmed teh organizacij je Slovensko združenje paliativne in hospic oskrbe. Organizacija nudi podporo svojcem (družinski načrt oskrbe), pri duhovni stiski bolnika (iskanje samega sebe, nudenje raznih odgovorov) in socialni stiski družine (pomoč pri namestitvi bolnika, ko za njega nismo več sposobni sami skrbeti).

Zdravljenje v tujini se prične, ko konzilij zdravnikov UKC Ljubljana ali UKC Maribor izda napotnico za zdravljenje v tujini, Evropski uniji ali ZDA. Evropska komisija in ameriški Nacionalni inštitut za zdravje sta leta 2011 z skupnimi močmi ustanovila Mednarodni raziskovalni konzorcij za redke bolezni (International rare diseases Research consortium –IRDIRC). V tujini poznajo mnogo boljše sodelovanje med znanstveniki in industrijo kot pri nas. To pripomore k boljši diagnostiki, pospeši procese zdravljenja, hitrejšemu odkrivanje informacij in bolj uspešno ter hitrejše načrtovanje zdravljenja. Evropska unija ima več organizacij, ki se posvečajo samo zdravljenju in odkrivanju redkih bolezni.

Evropska agencija za zdravila (European medicines agency – EMA) nadzoruje zdravstvene ocene,  spremlja varnost zdravil na področju zdravstva in veterine, spodbuja razvoj zdravil, njihovo dostopnost, informira bolnike in zdravstvene uslužbence. Koristi pa nimajo samo bolniki in zdravstveni delavci, ampak tudi farmacevtske družbe, snovalci politike na področju zdravja in akademske ustanove Odbor za zdravila sirote (Committee for Orphon Medicinal Products – COMP), je odobrilo že 114 zdravil.

Nacionalni inštitut za zdravje (ZDA) ima največjo podatkovno bazo na svetu, najboljše specialiste na zdravstvenem področju, močno je povezan tudi z organizacijami iz EU. Njegova naloga je odkrivanje zdravil za redke, kot tudi za neozdravljive bolezni. Trenutno se posveča rakovim obolenjem.

Mednarodni raziskovalni konzorcij za redke bolezni je v letošnjem letu odprl vrata 26 novim projektom. Sodelovanje bo potekalo mednarodno, 29 držav in 300 udeležencev. Predstavniki bolnikov z redkimi boleznimi igrajo v tem projektu pomembno vlogo. Eurodis je največja evropska organizacija za redke bolezni in vključuje več kot 50 držav z 550 organizacijami. Več kot 24 raziskav bo namenjeno redkim boleznim. Kar pa ne pomeni, da se bodo osredotočili samo na ozdravitev bolnika, pomembno je tudi kako je bolezen nastala (genske okvare), preprečiti njen razvoj in nastanek, bolezen ublažiti in bolniku omogočiti čim bolj kakovostno življenje.